全基因组分析服务,WGS 产品描述 全基因组分析服务,WGS
全基因组分析是通过将目标序列与参考序列进行比对,全面挖掘单核苷酸多态性(SNP)、插入/缺失(InDel)、结构变异(SV)、拷贝数变异(CNV)等多种变异的信息,已成为现阶段研究遗传疾病致病基因和癌症基因组学的重要工具之一,在发病机制研究、药物治疗靶点筛查、临床诊疗及疾病预防等方面发挥重要作用。

分析内容=标准分析+高级分析+个性化分析

单基因病标准分析:

分析数据质量评估
比对率、深度、覆盖度统计
SNP 检测及注释
InDel检测及注释
CNV检测及注释
SV检测及注释
变异全局预览
全基因组分析服务,WGS
全基因组分析服务,WGS

单基因病高级分析:

变异位点筛选
SNP&InDel差异分析
基因功能富集:
a.GO功能富集分析
b.KEGG通路富集分析
c.DO富集分析

优势 1

分析速度快 不受通量限制

分析报告动态展示 一键筛选数据

优势 2

优势 3

包含肿瘤 单基因病 复杂疾病三大流程

专业生物信息分析团队

优势 4

全基因组分析服务,WGS

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